Santé & Bien-être
La drépanocytose, c’est quoi ?
La drépanocytose est la maladie génétique la plus transmise dans le monde. Des parents peuvent être porteurs sains et ignorer le risque de donner naissance à un enfant malade (les 2 parents porteurs sains de la maladie sont dits AS ou hétérozygotes) : ils ont pour chaque naissance un risque sur quatre (1/4) d’avoir un enfant malade (dit SS ou homozygote). Les personnes n’ayant aucun risque sont dites AA.
C’est une affection du sang, plus exactement une anomalie de l’hémoglobine (protéine du globule rouge) qui compromet le transport de l’oxygène et du gaz carbonique dans le sang et rend difficile le passage des érythrocytes (globules rouges) dans les vaisseaux sanguins (déformation et destruction prématurée). On assiste à une dégénérescence des globules rouges, ce qui est source de crises extrêmement douloureuses et d’une espérance de vie réduite.
La drépanocytose est une maladie chronique, handicapante, de l’extrême urgence, compte tenu de la rapidité de certaines crises vaso-occlusives qui peuvent déboucher sur des situations très inquiétantes. Elle croît avec l’âge, sollicitant beaucoup de temps médical pour sa prise en charge régulière.
Elle provoque anémie et fatigue, une prédisposition aux infections graves, des atteintes possibles de nombreux organes et des crises effroyables qui plongent le malade dans un abyme de douleurs dont la récurrence peut voler des vies, imposant le recours aux antalgiques majeurs (morphine) ; des hospitalisations urgentes et parfois très longues, faisant vivre les malades et leur famille dans la hantise d’une récidive.
Issue d’une mutation des gènes pour résister au paludisme, elle est apparue dans des zones tels les pays du sud (l’Inde, le Maghreb, l’Afrique subsaharienne, le Moyen-Orient, les pays situés autour de la méditerranée). Bien qu’elle concerne surtout les personnes originaires de ces pays et leurs descendants, elle touche aussi les personnes dont les ancêtres sont issus de ces pays : les Antillais, les descendants d’Africains, d’Italiens, des Siciliens en Amérique, les descendants d’indiens en Arabie Saoudite…
Sa répartition varie également du fait des migrations, des trajets de caravanes, mais surtout des migrations forcées de l’esclavage.
Il faut être bien conscient qu’avec les mouvements contemporains de populations, qu’ils soient volontaires ou semi-volontaires, et les brassages qui s’ensuivent, tous les pays peuvent être concernés.
Par ailleurs, le métissage des peuples favorise l’émergence de la maladie partout dans le monde.
Une pathologie entre chiffres et réalités
Mondial, national et départemental
Face au nombre de personnes concernées dans le monde (150 millions), l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) a consacré le 19 juin 2009 : Journée Internationale de Lutte contre la drépanocytose (JILCD). Elle est depuis classée, 4ème priorité de santé publique (PSP) au monde.
En France la pathologie génétique est aussi la plus fréquente avec plus de 30 000 malades en métropole et en Outre-Mer et 150 000 porteurs sains avérés. En 2020, on dénombrait 600 naissances d’enfants atteints de la drépanocytose dont une grande partie dans les régions françaises d’outre-mer.
Ces chiffres impressionnants sont malheureusement certainement sous-évalués, l’ensemble de la population n’ayant pas été dépisté.
Autre réalité : la drépanocytose fait partie de ces pathologies considérées comme des « maladies rares » en métropole, mais qui sont relativement fréquentes dans les départements d’Outre-Mer.
Peut-on feindre l’ignorance ?
La drépanocytose est une maladie génétique invalidante et dangereuse, à l’origine de nombreuses souffrances pour les malades et leur famille.
Pathologie aux conséquences diverses, la drépanocytose altère la durée de vie et la qualité de vie des malades, elle atteint les familles qui elles aussi vivent au rythme imposé par les crises et elle n’est pas sans répercussions sur le système de santé dans son entier et ce malgré certaines avancées de la médecine et le travail acharné des associations, en particulier l’APIPD. Il convient de nous interroger sur les moyens de prévention déployés par les pouvoirs publics et sur l’organisation de la prise en charge au sein des établissements de soins.
La drépanocytose est la plus importante maladie génétique en France (hexagone et DOM-TOM).
Courriel : apipd@free.fr
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